近期，6月龄男宝左下肢先天性巨大黑素细胞痣（先天性巨痣），江西省妇女儿童医学中心（国家儿童区域医疗中心——重庆医科大学附属儿童医院江西医院）红谷滩院区小儿整形外科主任袁华带领团队，在上海交通大学附属新华医院欧阳天祥主任的指导下，为患儿开展分期序贯修复治疗。团队采用薄层皮片移植联合VSD负压吸引术，分期分步处置大面积“兽皮痣”，稳步切除病灶、修复皮肤缺损，兼顾外观与肢体功能保护。
本例高难度分期修复治疗的顺利实施，充分展现中心小儿整形外科在儿童体表先天畸形疑难病例个体化诊疗方面的技术能力。
下肢罕见巨痣
全家烦忧
6月龄男宝成成，肢大面积色素皮损，让父母忧心不已，父母带着他来到江西省妇女儿童医学中心（国家儿童区域医疗中心——重庆医科大学附属儿童医院江西医院）红谷滩院区小儿整形外科，希望得到规范的诊疗。
成成妈妈说：“孩子刚出生，身上就覆盖着大片发黑的斑块，皮肤粗糙，还长有粗黑毛发。我们带着他辗转多地求诊，都被告知治疗难度较高。一想到随着孩子慢慢长大，这片巨痣不仅存在恶变风险，还怕他因此自卑、性格内向，我常常彻夜难眠。”
入院检查时，对比成成的双腿可见明显差异，左腿发育明显小于右腿，巨痣几乎累及整条左下肢。左腿可见大片边界清晰的深褐色至黑色斑块，患处皮肤增厚、质地粗糙，表面伴多毛表现；主病灶周围散布着大小不一的色素小结节，痣体将随着成成身高、肢体发育同步等比例增大。
小儿整形美容科主任袁华介绍，成成所患为先天性巨大黑素细胞痣（先天性巨痣），属于少见的先天性皮肤发育异常，民间俗称“兽皮痣”。病变起源于胚胎阶段，因黑素细胞迁移、聚集异常，在宫内就已经形成，并非孕期饮食、用药或外界刺激造成，常规产前检查很难提前发现。大面积先天性巨痣除了影响外观，还存在远期恶变风险；病灶区域汗腺大多发育不良，皮肤容易干燥、反复瘙痒，受到摩擦后还有破溃、继发感染的可能。与此同时，醒目的体表色素异常，会给成成的成长带来心理负担，容易造成自卑、回避社交等问题。
完善查体、皮肤镜及相关影像学检查后综合评估：成成的巨痣累及范围广，覆盖整条下肢，病灶体量巨大，无法一次性完整切除。
精准施策
兼顾功能与外观
先天性巨痣需依据患儿个体情况制定方案，并配套长期随访管理。该病例的突出难点是创面修复所需皮肤组织量大。依托儿童皮肤可随躯体发育同步延展的生理特点，在患儿双侧腹部预留供皮区，采用分次取皮的修复策略。治疗以三大目标为核心：降低病灶恶变风险、修复皮肤缺损、改善外观形态，同时全程兼顾肢体功能保护与患儿心理关怀。
结合成成的年龄、病灶部位、皮损面积及局部皮肤条件综合研判，团队为成成量身设计了多期治疗方案，拟行色素痣切除术+取皮+同种皮肤植皮术。
术中
术中，小儿整形美容科团队在袁华主任的带领与国内知名整形专家欧阳天祥主任的指导下，采用薄层皮片移植联合VSD负压吸引术，分期切除痣体病变组织后，切取自体薄层皮片覆盖创面，并配合VSD负压吸引持续对创面引流。负压装置可及时清除创面渗液，让移植皮片与创面受床紧密贴合，助力皮片血管化，有效提升植皮成活率、改善皮片成活质量，减少皮下积血、积液与创面感染风险，同时减轻频繁换药带给孩子的痛苦。
分期序贯治疗
助力孩童健康成长
2025年7月10日，6月龄的成成一期手术顺利完成，移植皮片全部成活，术后恢复平稳。
2026年3月8日，成成再次入院接受二期手术，对残余巨痣组织进一步切除。
2026年9月10日，成成三期手术顺利完成。
目前，成成正处于三期术后恢复阶段，同步开展激光治疗，淡化术后残留色素、优化瘢痕外观。待恢复达标后，还将接受一到两次手术，切除剩余色素痣组织。
看着成成的情况越来越好，成成父母由衷感谢小儿整形外科团队说道：“之前跑了很多地方，一直没有合适的治疗方案，心里压着一块大石头。感谢袁主任和团队的细心诊治、耐心安抚，为孩子定制了稳妥的分期手术方案，每一步都考虑得很周全。是你们专业的技术和贴心的照料，让我们全家重新看到希望，我们也能安心陪着孩子一步步完成后续治疗。”
小儿整形外科温馨提醒：
先天性巨大黑素细胞痣不同于普通胎记，大面积皮损存在潜在风险。新生儿出生后若发现体表大面积黑色斑块，建议尽早前往儿童整形专科就诊评估，及时治疗。
居家随访需警惕高危征象：痣体短期内快速增大、色素分布不均、新发硬结结节、反复破溃出血，出现上述情况须及时就诊。勿使用偏方药水点痣，易引发皮肤溃烂、加重损伤，还可能掩盖恶变病灶。
巨痣治疗注重个体化方案，以安全为前提，兼顾肢体功能与外观修复，不盲目追求一次性全部切除病灶。在欧阳天祥主任的指导与引领下，团队持续精进诊疗技术，依托规范化诊疗与临床科研探索，不断优化救治方案，帮助了更多患儿获得更优的预后与生活质量。
如何选择适宜的治疗方式
01
薄层皮片移植联合VSD负压吸引术
适用于四肢大面积巨痣，病灶完整切除后创面范围广、邻近无充足正常皮肤供直接拉拢缝合的患儿。
02
皮肤扩张器植入术（埋置扩张器）
多用于头面部、头皮等外观要求较高区域。
✅优势：修复区域皮肤色泽、质地接近原生组织，瘢痕相对隐蔽，为头面部巨痣优选术式。
⚠️局限性：整体治疗周期较长，患儿需长期携带扩张器，对创面日常护理要求较高。
03
分次切除
适用于皮损面积中等、病灶周边皮肤软组织弹性良好的巨痣。 该方案依托儿童皮肤良好的延展特性，分期切除部分痣体组织，将两侧正常皮肤直接对位缝合。
✅优势：无需植入扩张器，无需额外取皮，治疗周期相对较短，手术创伤更小，术后仅遗留线性瘢痕。
⚠️局限性：仅适用于皮损范围有限、周边皮肤储备充足的病例，不适用于本例此类四肢大面积巨痣。
04
激光治疗
属于姑息性外观干预手段，无法清除真皮深层黑素细胞，不能消除病灶恶变风险，不作为根治性治疗方案。
✅优势：主要用于难以完整外科切除的巨大病灶，或术后残余色素、瘢痕的外观修饰。
⚠️局限性：仅可淡化表层色素；治疗后仍需长期规范行皮肤镜随访监测。
05
前沿展望：靶向、基因与免疫治疗
外科手术仍是当前先天性巨痣主要的根治方式。随着分子医学不断发展，靶向治疗、基因治疗、免疫治疗已成为先天性巨痣及黑素源性病变的研究热点。靶向治疗可针对相关致病基因突变，抑制异常黑素细胞增殖；基因治疗旨在从源头纠正致病基因；免疫治疗通过激活机体自身免疫应答识别并清除病变细胞。
上述疗法现阶段多处于临床研究阶段，应用对象以已发生恶变的病例为主。未来有望为病灶巨大、难以通过手术完整切除的高危巨痣患儿提供新的治疗途径。
来源：江西省妇女儿童医学中心 文/陈周苗 谢看涛
