近日，江西省妇女儿童医学中心神经内科联合超声医学科，成功为一名12岁、合并复杂脊柱畸形的脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿实施B超引导下诺西那生鞘内注射。标志着中心在儿童SMA规范化诊疗领域取得新的技术突破，也为合并复杂脊柱畸形的SMA患儿开辟了安全、精准的药物治疗新路径。
小雯是江西省妇女儿童医学中心红谷滩院区神经内科的长期随访患者，确诊脊髓性肌萎缩症（SMA）已有多年。
随着病情进展，问题一个个叠了上来：脊柱严重侧弯，体型偏胖，腰椎原本该有的正常解剖结构几乎完全紊乱。
而这恰恰是治疗最要命的地方。
延缓病情进展的核心药物诺西那生钠，必须按时打进腰部蛛网膜下腔，也就是把药直接送到脊髓周围的脑脊液里。可她的体表骨性标志已经摸不准，反复尝试的常规穿刺失败。
药用不上，治疗就在原地打转。
为什么这一针
比想象中难得多
SMA，全称脊髓性肌萎缩症，是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病。通俗讲，人体内负责给肌肉下达运动指令的运动神经元退化了，指令发不出去，肌肉收不到信号，就会慢慢变软、使不上劲。
它罕见，但它是可以治的。
诺西那生钠是目前治疗SMA的核心靶向药物。但它有一个绕不开的物理限制：口服进不了脑脊液，静脉给药也很难穿透到脊髓周围，唯一有效的路径是鞘内注射，也就是把药直接打进腰部的脑脊液腔，让它顺着脑脊液抵达病灶。
普通人做腰椎穿刺，医生靠体表骨性标志就能定位。可中重度SMA患儿完全是另一回事。
长期的肌无力与骨骼发育异常，让这类孩子的脊柱常常合并重度侧弯、椎体旋转、椎管解剖结构紊乱。原本排列整齐的椎间隙，歪了、窄了，有的还被骨头挡得严严实实。再遇上体型肥胖，体表定位几乎无从下手。
针尖每偏一点，风险就往上翻：穿刺失败、出血、神经损伤、药物注射偏差，每一个都不是小事。
这也是SMA规范化治疗长期卡住的一道坎。
既然摸不准
那就先看清
办法不是硬扎，是先做路线勘察。
神经内科与超声医学科反复讨论、充分评估后，为小雯定了一套个性化方案：B超可视化引导下的复杂鞘内精准注射。
术前，超声医学科医师陈曦对小雯的腰椎做了全程、多切面扫查，逐一评估畸形椎体的形态、椎间隙宽度、椎管走行以及脑脊液分布区域，同时避开骨骼遮挡、血管与神经高危区，最后在体表精准标记出最佳穿刺点。
术中，患儿取侧卧屈曲体位。神经内科副主任医师王蕊艳严格遵循术前规划的路径，采用旁正中入路进针，精准突破进入蛛网膜下腔。
在确认脑脊液通畅流出、穿刺位置无误后，才开始缓慢匀速推注诺西那生钠注射液。过程中，团队全程监测患儿生命体征与肢体反应。
药物顺利完成了精准递送。
一场精细化管理的硬仗
一台显示器、一根穿刺针，破解了过去只能靠经验和手感的难题。它的真正意义，是为合并复杂脊柱畸形的SMA患儿提供了一条安全、精准、可复制的药物治疗通路。
这也是两个科室密切合作的结果。一次高难度操作的背后，是术前影像评估、路径规划、体位配合、术中穿刺与生命体征监护的完整链条。
未来，中心将继续发挥超声可视化导航等技术优势，为更多合并复杂脊柱畸形的SMA患者提供更精准、更安全、更规范的诊疗服务。
专家科普
SMA越早干预，越能保住来之不易的运动功能。如果孩子出现以下情况，建议尽早到正规医疗机构的儿童神经内科门诊评估：
婴幼儿期：3个月后抬头仍不稳、6个月后还不会翻身、独坐明显延迟、四肢松软无力
幼儿及学龄期：走路易摔跤、蹲下起不来、手指轻微震颤、运动能力出现倒退
家族史：家中曾有类似肌无力患儿，或有明确的SMA基因携带者。
科室简介
▲神经内科团队
据悉，江西省妇女儿童医学中心红谷滩院区神经内科始终坚持“一切为了儿童健康”的服务理念，深耕儿童神经系统疾病诊疗领域，在癫痫持续状态、急性脑病、中枢神经系统感染等危重症救治方面积累了丰富经验。科室不断优化诊疗流程，打造多学科协作模式，用妙手仁心为每一位小患者筑起生命防线，守护稚嫩生命的健康与未来。
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来源：江西省妇女儿童医学中心 文/于欣桐
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