北京上海医生让他们回江西，两个孩子的病在家门口治住了

糖进不了大脑

是这种罕见病

上饶一对双胞胎姐妹从1岁起就反复抽搐。

发作时手脚一下一下地抖，短的一两秒，长的能持续数分钟，有时一天发作几百次。抽完以后，孩子会昏睡大半天，精神萎靡、叫不太醒，睡醒了又跟没事人一样。

比抽搐更让人揪心的，是两个孩子"长得慢"：18个月才学会自己走路，到了该说话的年纪，只能跟着大人重复几个简单的词，说不出一句完整的话。好在，大人说什么他们都听得懂。

抽搐，加上走路、说话都比同龄人慢一大截。家里人带着两个孩子跑了好几家医院，却始终没人能说清楚：这到底是什么病。

一家人去北京、上海

得到的建议却是"回江西"

在本地医院没查出结果，看着孩子一次次抽搐、发育一点点落后，家里人越来越没底。

"是不是江西治不了？"抱着这个想法，一家人带着孩子去了上海、北京等医院。

没想到，医生们给出的建议不是"留下来治"，而是——回江西，去江西省妇女儿童医学中心（国家儿童区域医疗中心）。

一句话点醒了这家人：这个以为要出省才能治的病，其实在家门口就有成熟的诊治能力。

于是，一家人带着孩子回到南昌，住进了该中心红谷滩院区神经内科病房。

入院后

三把"钥匙"解开病因

资料图

入院当天，神经内科主任陈勇团队就锁定了两条线索：反复无热抽搐+全面发育迟缓，并同步推进三项检查。

第一把钥匙：长程视频脑电图。

监测期间捕捉到数十次癫痫性肌阵挛发作，还记录到1次由左侧起始、随后累及双侧的强直阵挛发作；脑电图可见多灶性棘慢波，睡眠期广泛棘慢波阵发，癫痫样放电证据明确。

第二把钥匙：腰穿化验脑脊液。

空腹采集的脑脊液葡萄糖仅1.76mmol/L，明显降低，而脑脊液常规、细胞学、乳酸、血氨均无明显异常——既指向葡萄糖跨血脑屏障转运出了问题，也排除了颅内感染、乳酸酸中毒等其他疾病。

第三把钥匙：基因检测。

结果提示SLC2A1基因存在新发致病性拷贝数缺失（1p34.2区域约0.352Mb缺失）。

谜底揭开：两个孩子同患一种罕见病——葡萄糖转运体缺乏症（GLUT1-DS）。

从入院到确诊，前后只用了3天。

病根在哪儿？

不是没糖，是糖进不了大脑

大脑是靠"吃糖"活着的。思考、走路、说话都要消耗能量，而大脑最主要的能量来源就是葡萄糖。

但血液里的葡萄糖没法自己钻进大脑，大脑外面有一道叫血脑屏障的"安检门"。葡萄糖要进去，必须靠一个专门的"搬运工"——葡萄糖转运体1型（GLUT1）。

患者的SLC2A1基因出了问题，这个搬运工就不够用了。结果是：

血液里的糖正常，大脑里的糖却严重不足。

一句话说清这个病——不是身体缺糖，而是糖送不进大脑。

大脑长期处在"能量饥荒"里，就容易出两件事：一是异常放电，表现为癫痫发作；二是发育跟不上，表现为运动、语言、认知落后。它多数由新发基因变异引起，属于常染色体显性遗传的罕见病。

治疗思路

给大脑换一种"燃料"

既然葡萄糖进不去，那就换一条路——用酮体给大脑供能。

生酮饮食是一种高脂肪、低碳水、适量蛋白质的特殊配比的饮食。吃进去后身体进入酮症状态，肝脏合成大量酮体。关键在于：酮体不需要 GLUT1这个搬运工，可以直接穿过血脑屏障。

相当于给大脑另开一条供能通道，绕开了堵塞的那条路，从发病机制上直接解决"脑组织能量不足"这个核心矛盾。因此，生酮饮食是目前国内外公认的GLUT1-DS首选标准治疗方案，越早启动获益越大。

确诊后，两个孩子第一时间启动了生酮饮食治疗。

启动后第2天，全身快速抖动发作次数明显减少，由每天几百次减少到十余次；第5天，基本没有发作。

生酮饮食不是简单地"换个吃法"，配比需要严格计算，启动早期还要防范电解质紊乱、胃肠道反应、低血糖、维生素缺乏等不良反应。

神经内科团队为孩子安排了周密监测：定期复查血脂、生化等指标，由主管医生李小燕联合临床营养师共同评估、动态调整配方，同时配合抗癫痫药物辅助控制发作。目前两个孩子病情已得到有效控制。

大病不出省

这个病，江西治得很成熟

▲神经内科团队

这对双胞胎的求医路很有代表性。

家里人以为江西看不了，专程跑到北京、上海，结果被建议回来——回到江西省妇女儿童医学中心。

这背后是实打实的能力建设。作为国家儿童区域医疗中心（重庆医科大学附属儿童医院江西医院），江西省妇女儿童医学中心神经内科已建立起针对儿童癫痫、神经系统罕见病的规范化诊疗路径：长程视频脑电图精准评估、基因检测与代谢筛查、脑脊液葡萄糖检测，到生酮饮食的规范化实施——确诊、治疗、随访，省内一站式完成。

生酮饮食治疗癫痫，由神经内科专科医师联合临床营养师共同评估、一人一策、全程监测调整。

目前，像GLUT1-DS这样的罕见病，在江西本地就查得清、治得了、管得住——不用再拖着孩子跨省奔波。

据悉，江西省妇女儿童医学中心红谷滩院区神经内科始终坚持“一切为了儿童健康”的服务理念，深耕儿童神经系统疾病诊疗领域，在癫痫持续状态、急性脑病、中枢神经系统感染等危重症救治方面积累了丰富经验。科室不断优化诊疗流程，打造多学科协作模式，用妙手仁心为每一位小患者筑起生命防线，守护稚嫩生命的健康与未来。