南昌大学二附院李文荣获中西部儿科病例大赛总决赛二等奖

近日，中西部儿童保健与发育行为儿科病例大赛总决赛在陕西西安举办。本次赛事汇集中西部多省市儿科骨干医师同台竞技，聚焦儿童保健、发育行为障碍及疑难罕见病诊疗等前沿方向，以病例研讨深化学术交流，以专业竞赛助推能力提升，是区域内极具影响力的儿科专业学术赛事。

南昌大学二附院儿科青年医师李文携病例《罕见病不罕见：神经纤维瘤病1例MDT分享》参赛。凭借扎实的临床思辨能力、严谨规范的诊疗思路与从容沉稳的现场发挥，李文历经初赛、复赛层层角逐突围晋级总决赛，最终斩获二等奖。

神经纤维瘤病（NF）是一类基因突变所致的遗传性疑难罕见病，其中1型神经纤维瘤病占比约90%。该病临床表现复杂多样，多于儿童期起病，可累及皮肤、神经、骨骼等多系统，典型特征包括牛奶咖啡斑、腋窝雀斑、丛状神经纤维瘤（PN）；丛状神经纤维瘤可引发疼痛、器官功能受损，甚至存在恶变风险，单学科难以完成全流程诊疗。随着MEK抑制剂等靶向药物的临床应用，为这类患儿带来新的治疗选择。为进一步规范疾病诊治，南昌大学二附院于2025年由儿科副主任刘燕玲主任医师牵头，联合神经外科、影像科、皮肤科、遗传科、骨科、儿童眼科、神经内科等学科专家，组建神经纤维瘤病MDT多学科诊疗团队。本次汇报以多学科协作为主线，完整展示了医院在罕见病早期识别、多学科联合评估、个体化精准干预方面的标准化诊疗路径，成为汇报亮点，充分展现科室在疑难罕见病领域的综合诊疗水平与青年医师队伍良好的专业素养。

从病例遴选、诊疗逻辑梳理，到汇报框架搭建、特色亮点提炼，刘燕玲全程把关、细致打磨，助力选手在决赛赛场稳定发挥，充分展现医院青年医师风采。下一步，MDT团队将持续深耕，持续推进区域内神经纤维瘤病规范化诊疗、临床科研探索以及患儿全生命周期健康管理，为广大罕见病患儿和家庭带去希望。