关爱血友病患者 一起守护“玻璃人”

2024年的4月17日是第36个“世界血友病日”，今年的主题是“认识出血性疾病，积极预防和治疗”旨在提高全社会对血友病等出血性疾病的认知和关注，促进科学预防和规范化诊疗护理，倡导推进防治政策和服务，增加科学健康孕育的信心和能力。

什么是血友病？

血友病是一组X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，可分为血友病A和血友病B两型，前者为凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，后者为凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，分别由相应的凝血因子基因突变所致。

血友病由女性传递，男性发病。在男性患者中，血友病A占80%-85%，血友病B占15%-20%。

血友病有哪些表现？

共同特点为终身轻微损伤后发生长时间的出血，大家也亲切的称血友病患者为“玻璃人”。

出血症状的轻重及发病的早晚与凝血因子活性水平相关，患者大多在2岁时发病，亦可在新生儿期即发病。

临床表现以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止,也可发生其他部位的出血，例如鼻出血、咯血、呕血、黑便、血便和血尿等，颅内出血是最常见的致死原因之一。反复关节出血导致患者逐渐出现关节活动障碍而残疾，严重影响患者的生活质量。

血友病怎么治疗？

凝血因子替代治疗是现阶段最有效的止血和预防出血的措施，应首选基因重组凝血因子制剂或血源性凝血因子制剂。

目前临床上有两种治疗方式：

按需治疗：

对出血发作时进行的替代治疗，应遵循"早期、足量、足疗程"的原则，要求在出血发作2h内给药。

预防治疗：

为了防止出血而定期给予的规律性替代治疗，以维持正常关节和肌肉功能为目的。

推荐发生第一次关节出血或者严重肌肉出血或颅内出血者即开始预防治疗，近半个世纪的临床实践证实，血友病预防治疗在降低患者的致残率、提高生活质量方面有着显著优势。

在急性出血的时候，可先采用RICE原则：休息（rest）、冷敷（ice）、压迫（compression）和抬高患肢（elevation）进行紧急处理。

日常生活中血友病患者应注意什么？

血友病患者需要规范化的定期输注凝血因子预防性的治疗，补充体内缺乏的相应凝血因子，以减少出血、关节畸形等伤残；

增强患者及家属的保护意识，保持环境的舒适、安全，避免参加剧烈运动，减少出血风险；

患者和家属应掌握基本的止血方法及应急护理措施，以便在家能得到尽快处理；

终身禁用抗凝药物及抑制抗血小板功能的药物；尽可能避免肌肉注射；

养成良好的生活习惯，避免挖鼻子，保持口腔清洁卫生。

高风险人员应采取什么措施进行预防？

高风险人群应在孕前、产前接受遗传咨询、基因检测和产前诊断等服务。

在遗传咨询和知情选择的基础上，根据产前诊断结果，针对确诊孕育血友病胎儿的孕妇实施针对性医学干预。

有孕育血友病儿风险的生育家庭，可选择胚胎植入前遗传学检测技术，筛选不携带致病基因的胚胎，以孕育健康宝宝。

血液二科

徐忠金 ：血液二科科主任，主任医师，擅长儿童血小板减少性紫癜、血友病、地中海贫血、再生障碍性贫血、缺铁性贫血、噬血细胞综合征、朗格罕组织细胞增生症、淋巴瘤、神经母细胞瘤、肾母细胞瘤及其它肿瘤等。

吴崇军：血液二科副主任、博士、 副主任医师， 擅长儿童各类型血液系统疾病与实体肿瘤的诊治。

严　健：主任医师，擅长儿童血小板减少性紫癜、血友病、地中海贫血、再生障碍性贫血等小儿血液病诊疗。

钟小红：主任医师，擅长白血病及贫血、儿童实体肿瘤等疾病诊治。

注：出诊时间仅供参考，具体请以医院微信平台挂号排班为准。

来源：江西省儿童医院 文/血液二科 黄亚利 王红