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精准医学福泽孩子,儿科杂症不再疑难 ——江西省患儿足不出省可享受复旦儿科诊断技术


来源:凤凰网江西综合

据悉,过去像“基因检测”这类“高精尖、高大上”的儿科检测技术需要远赴北上广才能完成。现在,这类技术正在被我省掌握,2018年5月,江西省儿童医院和复旦大学附属儿科医院合作设立的“儿童精准医学联合实验室”正式挂牌,我省患儿能享受和上海同质化的先进诊断技术。

“宝宝自出生三天两头住院,总以为是抵抗力弱,做了基因检测才知道原来是免疫力缺陷”,患儿家长黄先生说:“我以为基因检测要抽骨髓,所以感觉有点怕,现在才知道只要几毫升静脉血”。

在省儿童医院发现,过去只有极少数人才肯花钱做的“基因检测”,已悄然被“寻常患儿”家庭接受,现在几乎每天都有患儿申请。基因检测是什么?哪些患儿需要申请?对患儿有什么帮助?

对此,江西省儿童医院中心实验室负责人李红博士介绍到:基因检测是从分子层面对患儿某段基因或者全部基因进行“地毯式”逐个扫描,并与正常基因进行逐个比对,找出问题基因。我们建议疑难杂症患者,特别是反复生病住院又查不出根本原因的患者、有家族遗传病的患者、或是有明显异常的高危新生儿等需要做基因检测。该项目实施以来,已检出了不少“问题”基因,帮患儿下一步治疗提供了依据。

李红补充道:某些疑难杂症类疾病,往往与遗传物质改变有关。这类患儿发病是逐步的,初期症状不明显,与其他疾病有相似症状,容易掩盖真实病因,家长和医生往往不会立即往基因有问题这方面想,即使有怀疑但我们之前还没开展这个临床项目。这类患儿如果有一份基因诊断报告,就能够帮助医生做出更合理的医疗决策。

据悉,过去像“基因检测”这类“高精尖、高大上”的儿科检测技术需要远赴北上广才能完成。现在,这类技术正在被我省掌握,2018年5月,江西省儿童医院和复旦大学附属儿科医院合作设立的“儿童精准医学联合实验室”正式挂牌,我省患儿能享受和上海同质化的先进诊断技术。

[责任编辑:彭颖姣]

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